“中国线粒体病”“儿童未能诊断疾病”两大联盟成立为全球罕见病防治体系贡献

日前在“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”上，“中国线粒体病联盟”正式启动，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家。

当天，“儿童未能诊断疾病联盟”同步成立，集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。

随着两大联盟的成立，标志着我国在该领域实现了从“单点突破”到“系统构建”的战略升级，将显著提升复杂疾病诊疗的协同效率，为全球罕见病防治体系贡献具有中国特色的解决方案。

资料显示，线粒体病作为遗传代谢疾病中最具代表性且机制极为复杂的病种之一，其临床表现高度异质，遗传背景错综交织，致病机制至今仍未完全阐明。该病致残率与致死率长期处于高位，却始终缺乏有效的根治手段。在我国十四亿人口基数下，线粒体病患者群体规模庞大，不仅带来沉重的疾病负担，也对社会与家庭带来深远影响。当前，国内诊疗能力尚不均衡，规范化路径与转化平台建设仍显不足，许多患者深陷“诊治无门”的困境。

在此背景下，由复旦大学上海医学院教授、复旦大学医学遗传研究院院长、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院遗传中心主任黄涛生教授与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方教授共同牵头的“中国线粒体病联盟”应运而生。联盟汇聚了来自21家国内顶尖医疗机构的23位资深专家，致力于推动我国线粒体病整体诊疗水平的提升。

中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士在开幕致辞中强调，线粒体病是全球健康领域的重大挑战，尤其深刻影响儿童健康。他呼吁通过本次高层次的国际学术平台，汇聚全球智慧，深化科研协作，共同提升线粒体病与儿童罕见病的诊疗水平与科研能力。

黄涛生教授表示，本次大会旨在汇聚全球力量，共同破解线粒体病谜题，为患者带来希望。

方方教授指出，线粒体疾病已成为中国罕见病名录中的常见病种，尤其在儿童群体高发，是全球研究的热点与挑战。她强调，战胜疾病需要科学家、医生、企业及患者家庭的共同努力。

据了解，在中国，罕见病影响着超过2000万患者，每年新增约20万病例，其中约70%在儿童期起病，近三成患儿在5岁前面临生命威胁。由于疾病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，许多患儿需经历平均5~7年的确诊周期，误诊次数多达3~5次，整体误诊率高达40%~50%。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。

为应对这一系统性挑战，复旦大学附属儿科医院联合国内多家顶尖医疗机构与科研单位，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心，共同发起成立“儿童未能诊断疾病联盟”。

国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学罕见病研究所所长王艺表示，成立“儿童未能诊断疾病网络”，旨在联合国内顶尖机构，构建“诊-疗-研-保”闭环生态，整合科研资源，加强国际协作，为未确诊患儿提供一站式解决方案。

当天，金力院士为美国三院院士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理与实验医学教授，费城儿童医院线粒体与表观基因组医学中心创始主任Douglas C. WALLACE颁发终身成就奖。他被誉为“线粒体之父”，其研究首次将人类疾病与线粒体DNA突变关联，开创了线粒体遗传学领域，揭示了线粒体功能从罕见病到常见衰老性疾病的广泛影响，奠定了现代线粒体医学的基石。